染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体增多或减少形成的染色体数目异常。患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，并常伴有五官、四肢、内脏畸形，迄今尚无有效的治疗手段。

我国新生儿中染色体异常的发病率约为1/60，其中21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的发病率分别为1/(600-800)、1/(3500-8000)、1/(7000-20000)，是三种最常见的染色体异常疾病。

染色体非整倍体无创产前基因检测依托新一代高通量基因测序仪，仅需抽取5mL孕妇外周血，利用具有全部知识产权的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、生物信息分析方法和数据分析管理软件，能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险。

样本采集及保存要求

适用人群：

●血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（ 即1/1000 ≤ 唐氏综合征风险值<1/270 ，1/1000 ≤ 18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

●有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

●就诊时，患者为孕20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征风险的孕妇。

慎用人群，请在知情同意后进行：

●产前筛查高风险，预产期年龄≥ 35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

●孕周<12 周的孕妇。

●高体重（体重>100 千克）孕妇。

●通过体外受精- 胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。

●双胎妊娠的孕妇。

●合并恶性肿瘤的孕妇。

不适用人群：

●染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

●孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果 将造成干扰的。

●胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

●各种基因病的高风险人群。